提起儿童遗传与内分泌代谢科，不少人首先想到的是孩子长得矮、初潮来太早或太晚、肥胖等常见问题才会到这个科室里，实际上这里还接收着不少罕见病群体的患儿，这个群体虽然小众，但加在一起的数量仍然不少。
截止目前，成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科已接诊罕见病病种多达95种，接诊患儿共计千例，为这些家庭点亮生命之光。
这个腹股沟疝气“不简单”
绝望之处抽出一线希望
2010年，刚刚出生的小烁（化名）没过几天就被父母抱到医院，“医生，帮我们看看娃儿这里的包！”夫妻二人口中的这个“包”产生在小烁的腹股沟处，对于新生儿来说，这个形似疝气的包块可以再观察观察。随着时间的推移，包块没有发生更多变化，但更奇怪的症状出现了。他们发现小烁的外生殖器异常，一眼竟看不出是男孩还是女孩，阴蒂后方还长着一个很小很小的男性生殖器。
几年来，为了孩子的这个“怪病”，父母悄悄地带孩子跑了很多家医院，直到2014年找到成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科。“收孩子入院后，我们立即进行了查体，同时请外科、少儿妇科、小儿泌尿外科和放射科进行联合会诊。首先我们要搞清楚孩子的性别，再决定手术治疗方案，这也是这个家庭最大的两项诉求。”儿童遗传与内分泌代谢科主任医师、医疗组长鄢力回忆道，会诊时专家组讨论决定，首先帮孩子“找到”生殖器官。通过外科手术剖腹探查后发现，这个一直存在于小烁腹股沟处的包块确实并非疝气这么简单，而是发育异常的性器官长进了肚子，经过完善相关的检查后，小烁最终被诊断为性发育异常（DSD）。
根据各项检查评估及伦理审查，专家组随即给出了治疗方案，让从小就被当女儿养的小烁选择继续当一个女孩。“我们通过手术的方式，为她完善了外生殖器官及阴道的修复，找到合适的替代，以及使用相关激素的治疗，让其生长发育维持在正常水平，等她成年后，我们还将做好过渡管理，做好少儿妇科到妇科的过度，目前预测，除了生育功能外，孩子的生活质量并不会受到影响，会像我们正常人一样。”鄢力介绍道，类似小烁这样的患儿，在科室并不是个例，幸运的是，他们都经历了从绝望到希望。
让这些家庭离希望更近一步
MDT模式让求医化繁为简
“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见”，这听起来像是玩笑话，却是事实。罕见病会在身体多系统表现出症状，单一的专科医生很难系统且全面地发现隐匿的罕见问题，唯有MDT（多学科诊疗）模式才有机会让罕见病患者及时“被看见”。2021年，科室为了更好地帮助这类患儿和他们的家庭，正式成立DSD多学科联合会诊门诊，让待查、漏查的患儿能更快地走进诊室，尽早接受治疗和管理，减少对他们心理和生活上的影响。
比起小烁曾经历过多年辗转要来得更为幸运，2021年4月，市妇女儿童中心医院医务科接到了来自成都市某医联体单位的电话，称该院产科接生了一例性别模糊的特殊新生儿，请求儿童遗传及内分泌科会诊。
“当时妈妈正值产后情绪不稳定期，向我哭诉称每次给孩子更换纸尿裤时都是一次心理折磨，想到孩子的未来，更是自责又无助。”据程昕然主任回忆，孩子到医院后，他们迅速组织了小儿泌尿外科、新生儿科、放射科、超声影像科等共同组成的多学科团队诊疗，并迅速给出治疗方案，很快孩子的病情稳定下来。
专家团队耐心地向患儿家长做出叮嘱，让他们放松心情，DSD可诊断、可治疗，并对日常饮食、感染应激后的药物调整、复诊的时间等需要注意的事项，进行了细致交代，孩子的母亲动情地说道，是医院和医生让这个家庭重燃了希望。
如今，性发育异常MDT团队成立已满三年，值此之际，13岁的小月（化名）在今年春节前夕出了院。小月妈妈为了治疗孩子的肾病辗转寻医两年多，却被告知：养了13年的女儿，竟然是“男孩”。
发生在小月身上的是由于WT1基因突变导致泌尿生殖系统的严重异常，致使患儿出现完全性性反转、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题，如果不进行治疗，小月能否生存到成年都是一个问题。经过一系列严格的评估并结合小月的性心理状态，家属和小月都表示了自己想继续当女孩的想法，同时，经泌尿外科评估，小月也没有手术再造男性外生殖器的基础。最终，多学科专家团队讨论后推荐的社会学性别为女性，而这也正是小月及其家长所期望的。随后，多学科专家团队讨论后，对小月予小剂量雌激素替代，目前小月乳房发育及外阴发育都呈现出了正常女性的外观。“排除其他预后的风险，以后她不仅外观可以发育得与正常女孩一样，还可以来月经，甚至可以借助辅助生殖技术怀孕生产。”儿童遗传与内分泌科副主任医师苏娜表示。
推动罕见病诊疗发展
为生长障碍患儿燃起希望火把
“在国家卫健委发的罕见病目录中，内分泌科的占了一半。”成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然向记者介绍道，在已知的7000余种罕见病中，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%，是14岁以下儿童死亡的主要原因之一。要不断更新知识、了解技术，要不断拓展对疾病的认知边界，与死神赛跑，是成妇儿治疗罕见病的医护人员不变的追求，也正因如此，一份特殊的使命便应声落在程昕然团队每个成员身上。
2023年10月，6岁11个月大的小夕（化名）因右肱骨反复骨折反复进到骨科就诊，这种不正常的频发骨折将会严重影响到孩子的生长发育，甚至致残、致畸。因高度怀疑小夕患有相关生长发育障碍疾病，随后生长障碍疾病MDT团队发起会诊，小夕的主诊医生冷洁建议小夕完善对基因染色体进行全面检查，经过证实，小夕果然是个“瓷娃娃”，患有VI型成骨不全。
这一类型较为特殊，常为隐性基因表达的罕见先天性骨骼发育障碍疾病，针对治疗的药物已上市，6岁前使用有很好的预后。但当时在国内，该药品尚没有批准用于治疗这类疾病，经专家团队讨论决定，经过亚专业学会申报并通过了严谨的伦理审查，同意为这类患儿进行超说明书用药。
通过审批后，小夕在接受骨科手术治疗和药物治疗的同时，康复科也一同加入对小夕的病情管理，为其做了长达半年的康复治疗，多学科的联合管理和治疗，让小夕的生活慢慢走上正轨。“下一步，我们将积极推动罕见病在治疗和用药上的规范发展，让患儿们尽早用上药，有机会治疗。”这也是团队努力的目标之一。
很多生长障碍疾病的罕见病常常只有表象症状，真正埋藏在源头的基因问题，都逃不过专家团队的“火眼金睛”。一名新生儿因反复惊厥发作在外院就诊，新生儿科和儿保科都没能找到原因，这让家长彻底慌了神，意识到问题并不简单，于是到成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌科寻求更专业的帮助。只因面容酷似年画里的小寿星，这一异常受到主诊医生冷洁的重视，而且孩子的惊厥并非单纯的神经系统问题而是低血糖，身高也较同月龄孩子来说更为矮小，见此情形，不由地向基因异常方向想去。经过生长障碍疾病MDT团队会诊后，进一步抽丝剥茧找到病因，经过检查发现，孩子生长激素完全缺乏，后来证实，这一系列异常皆由GH1基因突变导致的。对于这名患儿来说，补充生长激素是对其最为行之有效的治疗手段，通过MDT团队的治疗和后期管理，孩子惊厥再未发作，每年身高追赶大于20厘米，预后效果良好，“听家长说，孩子现在已经能很正常的融入幼儿园生活。”冷洁也深感欣慰。
随着信息渠道多样化的发展，医疗技术和学科的进步，越来越多的罕见病被大众所看见，人们对疾病的认知也有所提高，不少先期症状也受到了家长和非专科同行的重视，让罕见病患儿能尽早得到救治，成为“被看见”的幸运儿。“学科发展还有很长的路要走，面对小患者，专业医生要更能吃苦，面对学科发展，要不断学习，没对有待解决的问题，要大力科研，这个专业肩负着许多职责，而我们的选择一定是前行。”深耕罕见病研究，推动罕见病诊疗发展，程昕然牵头组建MDT团队的目标一致且笃定。（本报记者 侯文瑾）
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