4月24日至26日，由四川省医师协会主办，四川省医师协会罕见病专业委员会承办，四川省医学科学院·四川省人民医院和四川大学华西医院协办的“四川省医师协会2026年罕见病专业委员会年会暨天府生命科学与医学大会罕见病会议”在成都举行。本次大会以“创新技术赋能·跨科融合共洽”为主题，汇聚全国罕见病领域顶级专家通过学术报告、专题研讨、成果展示及公益联动等多元形式，搭建起高水平学术交流平台，为推动我国罕见病诊疗规范化、技术创新化、协作常态化注入新动能。
四川省医学科学院·四川省人民医院党委书记杨正林院士、中国罕见病联盟执行理事长李林康、四川省医师协会会长沈骥出席4月25日的开幕式并先后致辞。开幕式由四川大学华西医院教授商慧芳主持。
杨正林致辞（四川省医师协会供图）
全球罕见病诊疗破局与重塑
杨正林详细介绍了四川省人民医院在罕见病诊疗领域的实践成果，重点阐述了MDT多学科诊疗模式与AI精准诊疗技术的融合应用，强调要坚持医疗技术创新与人文关怀并重，破解罕见病诊疗痛点。杨正林表示：现在全球已知罕见病超过7000种，但仅有不到10%的疾病有获批的治疗药物。随着新兴生物医学和新一代信息技术的飞速发展，全球罕见病诊疗正处于一个破局与重塑的变革期。期望此次的参会专家畅所欲言、碰撞思想，共同为基因治疗、儿童罕见病诊疗、医保政策衔接等核心议题建言献策；以本次大会为纽带，凝聚行业智慧，共商罕见病诊疗与政策落地难题，携手推动我国罕见病防治体系持续完善，助力罕见病事业高质量发展。
李林康立足国家卫生健康战略高度，系统擘画了我国罕见病事业发展的宏伟蓝图，深入解读了罕见病防治工作在构建“人类卫生健康共同体”中的重要作用，为行业发展指明了宏观方向，提供了实践遵循。李林康表示：近年来在罕见病治疗上，中国西部的华西医院和四川省人民医院齐头并进取得巨大的成就，希望两家医院在业界起到更好的模范和带头作用。
沈骥回顾了自己在20年前任省卫生厅厅长时，医学界对罕见病几乎束手无策、无能为力的历史，充分肯定了四川省近年来在罕见病诊疗规范化建设、学科人才培养、诊疗技术推广等方面取得的显著成效，明确提出了下一步工作要求。沈骥表示，四川省医师协会罕见病专委会成立后，在学术交流、人才培养等方面做了大量的工作，见证了罕见病治疗随着国家的繁荣富强也进入新的发展时期。四川省医师协会将持续支持罕见病专委会今后的工作，共同为罕见病的诊断和治疗而努力。
沈骥致辞（四川省医师协会供图）
前沿学术引领 破解罕见病诊疗核心难点
在开幕式后的学术交流环节，参会的国内顶级罕见病专家聚焦基因治疗、基因编辑、AI智能诊断、神经免疫疾病等罕见病诊疗前沿领域，结合基础研究、临床实践与技术转化，带来内容详实、针对性强的专题报告，全方位展现了当前罕见病领域的最新研究成果与诊疗进展。
杨正林以《抗氧化协同增强基因治疗效果》为题，深入解析了抗氧化策略在降低氧化应激损伤、提升基因递送效率、优化基因治疗安全性与长效性中的关键作用，为罕见病基因治疗的技术优化提供了全新研究思路与实践方向。
此外，中华医学会罕见病分会副主任委员、北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授；中国人民解放军总医院第一医学中心张佩教授；重庆医科大学附属儿童医院党委书记赵晓东教授等来自国内的20余位罕见病领域专家，分别围绕免疫缺陷疾病基因治疗研发与转化、免疫重置：神经免疫性疾病治疗新策略、神经肌肉病基因治疗现状与思考、NMOSD稳定期治疗新策略：从“表面稳定”到“深度控制”、重症肌无力全程规范化诊疗等细分领域展开分享，聚焦临床刚需，传递先进诊疗理念与实操方案，引发现场广泛共鸣。
在本次大会特设的两个平行分会场，与会专家聚焦罕见病细分领域开展精准化、深层次专题研讨，覆盖神经系统罕见病、儿童罕见肿瘤、遗传性代谢病、罕见病用药保障等多个方向，实现学术交流全覆盖、诊疗需求全对接。
公益画展引关注（四川省医师协会供图）
人文赋能公益 传递罕见病群体生命力
学术交流之余，大会同步举办了“看见不凡·绘梦新生”罕见病公益画展颁奖仪式，《脉涌山澜》等71件作品获奖。这次大会上的公益画展以艺术为桥梁，打破大众对罕见病的认知偏见，用画笔承载罕见病患者的坚韧与希望，以色彩传递社会各界的关怀与温暖，彰显了医疗与人文融合的深厚内涵。
四川省医师协会罕见病专委会候任主委、四川省人民医院罕见病医学中心主任谈颂表示，此次会议的成功举办，为我国罕见病领域专家搭建了高效的交流合作桥梁，对推动区域罕见病诊疗技术提升、学科建设完善、人才队伍培养具有重要意义。四川省人民医院罕见病医学中心将以本次大会为契机，持续深耕罕见病医学领域，以技术创新为抓手，深化跨科协作，整合优质医疗资源，不断提升罕见病综合诊疗服务能力，践行医疗公益使命，用心守护罕见病患者健康，为推动我国罕见病医疗事业高质量发展贡献力量。
（本报记者 杨桅）
与会全体专家合影（四川省医师协会供图）
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