唐氏综合征、严重先天性心脏病、重型地中海贫血……出生缺陷危害婴幼儿健康，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，给社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，为帮助广大备孕、孕期家庭科学认识出生缺陷，做好优生防控，本报记者近日专访四川省人民医院医学遗传中心（产前诊断中心）中心主任杨季云，围绕出生缺陷科普、产前筛查诊断、生育风险防控等大众关心的问题进行访谈。
记者：什么是出生缺陷？
杨季云：通俗来讲，出生缺陷就是宝宝还在妈妈肚子里的时候就已经出现的发育异常。有些异常宝宝出生就能发现，还有一部分要等到成长到一定阶段才慢慢显现。造成出生缺陷的原因很多，既有遗传基因因素，也有母体孕期环境等外界因素。缺陷程度轻重不一，严重的会造成致死、致残，部分相对轻微的经过干预治疗，孩子也可以拥有接近正常的生活。
记者：很多人分不清常规产检和产前诊断，二者区别和作用是什么？
杨季云：常规产检是产科开展的大范围初步筛查，目的是筛选出高风险孕妇及胎儿，仅提示风险高低，无法做最终确诊。产前诊断针对产检筛出的高风险人群，依靠遗传专科技术完成胎儿疾病精准确诊。二者并非二选一而是前后接力相互配合，先由产科做普筛，发现异常后转诊至产前诊断中心进一步确诊。简单说，产检是拉网初筛，产前诊断负责高风险病例的精准确诊。
记者：无创 DNA、羊水穿刺被广泛关注，不同检测适合哪些孕妇？四川省人民医院医学遗传中心有哪些诊疗优势？
杨季云：各类检测的适用人群有大致方向：普通非高龄孕妇，可优先选择血清学筛查、无创等筛查手段；高龄、胎儿结构畸形、羊水异常等具备产前诊断指征的孕妇，一般建议选择羊水穿刺等介入性诊断。最终方案需要医生结合年龄、产检结果、家族史综合评估，不建议孕妇自行指定检查项目。
我们中心拥有完整的产前诊断技术体系，可开展细胞遗传、分子遗传相关检测，包含染色体核型分析、CNV 检测、普通染色体无创检测、单基因病无创筛查诊断、羊水的单基因病针对性诊断，还可以开展产前全外显子、全基因组测序等检查。作为综合性医院的产前诊断中心，我们一大优势是可以联动院内其他科室开展疑难病例多学科会诊，真正实现从产前到产后完整的遗传相关闭环服务。
记者：拿到唐筛高风险、超声异常报告，孕妈该如何调整心态？
杨季云：筛查高风险只是概率提示，不等于胎儿一定患病，不少阳性孕妇进一步检查后，胎儿完全正常。但也不能置之不理，拿到异常报告，应尽快到遗传专科就诊，由医生综合全部资料评估，选择合适确诊手段。简言之，筛查异常≠胎儿患病，但务必及时就诊，不要盲目焦虑，也不可放任不管。
记者：夫妻身体健康、无家族遗传病史，是不是就不会生出缺陷宝宝？
杨季云：这种认知并不科学，普通家庭同样面临 基础生育风险。一是隐性遗传病，夫妻为致病基因携带者却无发病表现，若双方携带同一致病基因，后代有 25% 患病概率；二是新发突变，精子、卵子形成时发生基因染色体变异；三是孕期病毒感染、接触致畸物质等环境因素。因此，即使家族无病史，孕前筛查和孕期产检依旧不能忽视。
记者：能否分享临床典型案例，带给备孕家庭哪些启示？
杨季云：曾接诊一个家庭，夫妻自身存在视力相关问题，生育的孩子四五岁时出现视力差、智力、听力多重损伤。经基因检测发现，母亲存在染色体异常，父亲患有马凡综合征，夫妻同为耳聋基因携带者，孩子同时遗传多种致病因素。如果备孕阶段开展遗传咨询，很多风险可以提前规避。但该家庭孕前未就诊，孩子出生后才发现多重疾病，家庭承受沉重负担。提醒大家，自身存在身体异常，备孕前一定要做遗传咨询，减少本可避免的遗憾。
记者：什么是出生缺陷三级预防？普通家庭怎样降低生育风险？对备孕、孕期家庭有什么好的健康寄语？
杨季云：科室提供孕前‑孕期‑产后全链条服务：备孕阶段做遗传咨询、携带者筛查，评估生育风险；孕期承接转诊完成筛查与诊断；产后为患病患儿查找病因，指导再生育。
三级预防贯穿生育全周期：一级预防重在源头防控，包含婚检、孕前体检、携带者筛查等；二级预防依靠孕期产前筛查和诊断，尽早发现严重出生缺陷；三级预防聚焦新生儿阶段，做到早发现早治疗，改善患儿生活质量。
普通家庭可做好这几点：计划怀孕，孕前3‑6个月夫妻体检，条件允许做携带者筛查；女性孕前3个月规范补充叶酸；备孕及孕早期远离致畸因素，防范病毒感染；孕期遵医嘱完成产检，异常及时转诊；新生儿出生后落实新生儿筛查及儿童保健。
生育满怀期待，但切勿抱有侥幸心理。人生不能重来，不要让出生留遗憾。希望广大家庭重视孕前检查和规范产检，科学做好出生缺陷防控，理性看待孕期各项检查，共同守护新生命健康到来。
[专家档案]
杨季云:四川省人民医院医学遗传中心（产前诊断中心）主任、主任医师、硕士研究生导师；中华医学会医学遗传学分会细胞遗传与基因组学组副组长；中国医院协会罕见病专业委员会常委；四川省医学会医学遗传学专委会第十届主任委员；四川省遗传学会副理事长。四川省学术技术带头人、四川省卫生健康领军人才，四川省产前诊断（筛查）技术专家组成员。多年从事遗传性疾病基因诊断及产前诊断研究，主持国家自然科学基金2项，省部级科研基金5项，获国家科技进步二等奖、军队医疗成果奖三等奖和四川省科技进步奖三等奖各一项。
（本报记者 杨桅）
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