川观新闻记者 何嘉琦 魏冯
今年的2月28日是第19个国际罕见病日。27日，四川大学华西医院举行罕见病大型义诊活动，医院心脏内科、神经内科、耳鼻咽喉头颈外科、血液内科、眼科等20多位华西医院专家为罕见病及其他常见疾病患者提供面对面的义诊服务。据悉，全球已知的罕见病有7000多种，科学认知与早期识别对改善患者预后至关重要。
什么情况需要警惕罕见病？四川大学华西医院急诊科/心脏内科主任医师万智表示，如果患者多次发病却难以确诊，就应考虑罕见病的可能性。
四川大学华西医院心脏内科主任医师陈玉成进一步解释，罕见病通常具有多系统受累、儿童时期起病多见、家族性发作三个特征，但心脏罕见病有其特殊性——有些是罕见病累及心脏，有些则是首发于心脏。他建议，若家族中连续多人出现心衰、心律失常，或存在不明原因的心肌肥厚、心脏扩大、心衰等情况，应警惕罕见心血管疾病。
陈玉成还透露，他所在团队研发的法布雷病基因治疗新药ZS805注射液，已进入国家药监局I/II期临床试验，目前已成功应用于多例患者。“法布雷病是一种X连锁遗传性溶酶体蓄积病，传统酶替代治疗需终身用药，而ZS805仅需一次治疗，就能实现长期乃至终身有效，大幅减轻患者的痛苦和负担。”陈玉成表示，这款新药有望在几年内尽快上市，为更多患者带来福音。
除心脏外，眼睛也是罕见病早期发现的重要窗口。“无论孩子是否表现出异常，出生后都应接受眼睛检查。”四川大学华西医院眼科主任医师陆方提醒家长，如果发现孩子出生后就有眼球震颤，或有斜视、眼球大小不一样、睁不开眼等表现，需要警惕眼科罕见病的可能。
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😥罕见病太恼火
疾病很罕见，信号也是真的烦，只要细心来比较，打垮预防早动手。
义诊是真的很有必要，科普一下，让大家都重视
真正的为人民服务！
看病多年无结论，不妨想想“罕见”这个选项，不是病太怪，是它藏得太深。
孩子的眼睛，出生就要“开机检查”。