记者 | 万力闻
“我已经进入渐冻症晚期，接近终末期了。”
近日，蔡磊在接受媒体采访时的表述，
让“渐冻症”这一残酷疾病再次走进公众视野。
#蔡磊病情接近终末期#
冲上多个热搜榜第一位
这个被称为“比癌症更残忍的绝症”，
让患者在意识清醒的状态下，
逐渐失去运动能力，从无法抬手、
说话，到无法吞咽、呼吸。
带着公众的关切，记者专访了
天津市中西医结合医院∙南开医院神经内科张静主任。
她用通俗的语言拆解疾病真相，
也带来了最新的诊疗进展。
“渐冻”的真相是
渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种进行性神经系统疾病。患者大脑和脊髓中运动神经元逐渐死亡，导致肌肉萎缩无力，最终全身瘫痪。世界著名物理学家霍金、曾发起‘冰桶挑战’的美国棒球运动员皮特·弗雷茨以及京东原副总裁蔡磊等都患有此病。
“想象一下，你的大脑发出的指令在半路上‘断线’了。”张静主任用了一个形象的比喻，“控制肌肉运动的神经元就像连接大脑与肌肉的电线，当这些‘电线’逐渐损坏，肌肉收不到指令，就开始萎缩。”
蔡磊的经历几乎是渐冻症的标准病程：2019年确诊时还能行走，2021年需要轮椅，如今连抬手都困难。疾病从四肢向躯干核心推进，但思维始终清醒。“这是渐冻症最残酷的地方，”张主任告诉记者，患者的认知功能通常完好无损，他们清醒地看着自己的身体一点点“被冻住”。
全球每10万人中有2-4人患病，中国约有4-10万患者。发病年龄多在50岁以上，男性略多于女性。其中，90%为散发病例，10%与遗传有关。
AI制图
疾病进展速度因人而异。张主任说，渐冻症患者的平均生存期为3-5年。但有些患者可能进展更快，有些则能维持十余年。而蔡磊确诊已五年多，进入了疾病晚期。
抓住“黄金窗口期”可延长生存期
下午两点半，刚结束门诊的张主任因为帮一位渐冻症患者办理用药手续，匆匆吃过午饭就要赶去住院部查房。她的手机通讯录里有长长一列渐冻症患者和家属的微信，每天都要对患者的用药进行点对点指导。作为治疗渐冻症的专家，她希望可以培养大量对渐冻症有认知与鉴别能力的临床医生，与此同时通过科普，加强公众对这一神经系统罕见病的认知，使有早期症状的患者尽早确诊并开始治疗，以免延误病情。
临床数据显示，早期干预能为患者延长6个月到3年的生存期，更重要的是，能为他们等待新疗法赢得宝贵时间。张主任告诉记者，以前因为诊断水平有限，患者人数少，很多人在确诊时已经失去了30%到50%的运动神经元。如今伴随诊断水平的提高，有很多病人从单只手无力开始就已经可以确诊。
AI制图
那么，如何发现早期信号？张主任介绍，患者通常从一侧肢体开始，逐渐扩展到对侧肢体，然后向其他肢体发展。早期可能仅表现为单手无力（如拧不开瓶盖）、行走不稳易绊倒，随后逐渐进展为明显的行走困难、言语不清、吞咽障碍，最终累及呼吸肌。
临床上一般通过详细的病史询问、体格检查，并结合血液检测和影像学检查，在排除其他疾病后作出诊断。张主任特别强调，作为渐冻症最重要的辅助检查工具，患者应去肌电图检查水平较高的医院进行专业检查。
天津患者能用上前沿药物
长期以来，渐冻症被认为是“无法治愈”的疾病，治疗只能以延缓病情、改善生活质量为主。但最近几年，新疗法的出现，让患者看到了希望。
今年6月在我国上市的托夫生注射液是一种创新的靶向药物，专门针对SOD1基因突变的渐冻症患者。
张主任介绍，SOD1基因突变会导致有毒蛋白在运动神经元内积蓄，就像“垃圾”堆满了细胞，最终导致神经元死亡。托夫生注射液的核心作用，就是抑制这种有毒蛋白的合成，从源头减轻对运动神经元的损伤。
就在不久前，一名病程长达10年的女性患者，在南开医院接受了托夫生注射液治疗。“患者注射时已经出现下肢无力加重的情况。”张主任说，如果能在早期发现SOD1突变并及时用药，理论上可以阻止神经元进一步坏死。目前医院正紧密随访这位患者，跟踪治疗效果，近期还将对另一位患者进行注射治疗。同时，还将对两位患者辅以传统治疗，如中药治疗、针灸等中医外治、营养支持。
AI制图
张主任说，包括蔡磊的团队在内，全球目前有很多关于渐冻症治疗的药物临床试验或其他疗法，但尚未取得突破性进展。值得庆幸的是，目前天津渐冻症患者已能获得国际前沿水平的药物治疗，例如已进入国家医保的利鲁唑，以及全球公认有效的依达拉奉，也已在医院药房配备。
张主任和她的治疗团队希望通过中西医结合的治疗资源，让病人得到最大限度的控制同时，能拥有相对好的生活质量，也期待着随着研究数据的不断积累和医学经验的持续丰富，总有一天人类终会攻克渐冻症这一罕见疾病。
【未经授权，严禁转载！联系电话028-86968276】
