在这片繁华喧闹的世界里，有一群特殊的人，他们从出生起就仿佛被命运抛进了漆黑深邃的海底。
十聋九哑
听力损失和言语障碍
是全球范围内的重大公共卫生问题
数据显示
我国听力残疾人数近2800万
我国每年新生约3万聋儿
其中先天性耳聋60％与遗传因素相关
已知致聋基因超200种
目前临床上尚无治疗药物
2024年1月25日，国际医学期刊《柳叶刀》发表了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队开展的全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验研究。中国医生在国际上首次证明了基因治疗在先天性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性。
总台央视记者曾于去年7月深度报道了这一临床突破，（往期调查，点击阅读➡️全球首创！中国研制的“魔法药水”，改写了他们的人生...）时隔一年，记者再次前往一线展开追踪报道。
—01—
遗传缺陷
为何影响人的一生？
OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变，这是导致先天性耳聋常见的病因之一，患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。
在我国婴幼儿听神经病人群中
因OTOF基因突变致聋的发病率高达41％
针对先天性耳聋无药可医这一世界难题，近年来，基因治疗被认为是根治该疾病最有潜力的策略之一。
其主要原理是通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，随着蛋白表达恢复正常功能，从而恢复或改善耳聋患者听力。
2022年，小七（化名）是入组临床试验的首批孩子之一。接受治疗后的第三年，记者在现场见到了小七，他已经从原来的完全听不到、逐渐对声音有反应，现在能唱歌、背古诗，与家人产生互动，听力基本恢复正常。
—02—
新突破！
成人患者有效！
今年33岁的张女士，在出生11个月的时候，被诊断为先天性耳聋，这对任何一个家庭而言，都无疑是晴天霹雳。
在那个技术有限的年代，张女士为了重获听力，在右耳植入了人工耳蜗。多年来，她始终为左耳保留着一份期待——未来能接受更好治疗方式的机会。
转机出现在了2024年8月。张女士加入了舒易来团队先天性耳聋基因治疗临床试验，并成为该试验中年龄最大的受试者。
相比外置的人工耳蜗需终身佩戴，基因治疗只需耳内一次注射。慢慢地，她感受到了真实的声音......
“佩戴耳蜗声音不是立体的。右耳听到声音的那一刻，我才明白声音由大变小、从远到近是怎样的感觉。”张女士说。记者也在现场对她进行了采访。
—03—
如何精准给药？
揭秘基因治疗实验室！
“首先，要找到一把开门的钥匙。”舒易来说，向内耳递送载体，将正常基因送到位、装回去，让缺失或异常的蛋白重新产生，从而恢复听力。
然而，想要把一滴药送到耳朵内准确的靶点，远比想象中艰难。
针对术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等，团队已建立了系统、成熟的方案。这滴药，如同是为治疗这一难治性疾病开辟了一扇新大门。
2025年11月，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔，国际46名专家联合发布《全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识》，推动了相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。截至目前，全国多中心临床试验已为入组的三十多名孩子开展治疗，患者术后跟踪最长一例已超过三年。
“此次基因治疗在耳聋领域取得的突破性和阶段性成果，是一个非常好的开端。”复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛说。
未来，团队将持续聚焦在解决病人实际困难以及能够为病人未来生活质量、生活前途带来光明的医学领域，在社会各界的共同努力和探索下，不断发现、创造、突破新技术、新产品，惠及更多百姓健康。
点击下方，观看完整节目
点击【阅读原文】
或长按识别下方二维码
来央视频APP关注
《央视财经-中国好医生》
解锁更多健康医疗知识
▍内容来源：央视财经中国好医生
【未经授权，严禁转载！联系电话028-86968276】
