文/逸展 图片由四川大学华西医院提供

近日，成都市民小静（化名）竟因一次火锅把自己送进了急诊。

“患者就诊时，上腹部有剧烈的绞痛，还伴有恶心呕吐。与其他急腹症患者不同，这位患者反复腹痛而且有恶心呕吐的情况已经有11年了。”四川大学华西医院门诊部主任万智教授介绍，这可能是一种罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）。

四川大学华西医院门诊部主任万智教授

遗传性血管性水肿是由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，从而导致四肢、颜面、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。困扰小静十多年的腹痛，就可能是因为这种罕见的水肿累及到了胃肠道。

全身多部位水肿是典型症状，喉头水肿可致命

遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，主要以反复发作的皮肤和粘膜下水肿为特征。万智介绍，HAE患者的头面部、腹部、生殖道和四肢等部位均有可能发生水肿。其中，最常见的是手、脚、面部的皮肤水肿，这种水肿是非瘙痒性、非对称性的。面部的皮肤水肿虽不危及生命，但会发生毁容似的改变，影响患者的正常生活和工作。HAE还常常发生在腹部，病人有明显的腹痛，很容易误诊为阑尾炎、黄体破裂等急腹症。

其中，HAE最为凶险的情况是发生喉头水肿。一旦发生，最快10分钟就可以引发窒息，如不能及时救治会有生命危险。据统计，在我国大约有50％的HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。

不同的HAE患者会有不同的表现，而且每次水肿发作的部位也可能会有所不同。同时，HAE水肿的发作可在任意时间、任意地点。所以，这种罕见的水肿不容小觑。

容易被误诊，早筛、早诊、早治是关键

由于HAE较为罕见，而且其症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。据数据，不少HAE患者曾有一次或多次误诊，而患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。

四川大学华西医院罕见病中心 李薇教授

四川大学华西医院罕见病中心李薇教授介绍，HAE患者就诊常常辗转于急诊科、皮肤科、消化科或胃肠病科、耳鼻喉科等科室，很多患者治疗时走了很多弯路。延迟诊断对HAE患者的伤害特别大，尤其是多次发生喉头水肿的患者。研究显示，对于未确诊的患者，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年。

早筛、早诊对于HAE的治疗非常重要。目前，C1酯酶抑制物及补体C4检查是鉴别诊断HAE的重要检测手段，其中，补体C4检测是最简便经济的筛查指标，一般医院都可以做。李薇呼吁，患者一旦确诊为HAE，应对其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE家系筛查。同时，如果自己或者身边的亲友出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，一定要及时到医院就诊进行筛查。

目前HAE虽还不能治愈，但经过长期规范化治疗，可以降低水肿发作频次，实现水肿“零发作”的治疗目标。万智教授介绍，目前，主要的HAE治疗方法有三种，包括急性发作按需治疗，目的就是缩短发作时间和减缓严重程度，降低发作相关的并发症和潜在的死亡率；长期预防发作治疗，将发作频率和严重程度降到最低，让患者尽量过上正常的生活。目前，国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，降低水肿发作频次；此外，就是短期预防发作治疗，当患者知道自己要做手术等情况，在手术之前应该进行预防治疗。

华西医院“绿色通道”，线下线上齐发力

四川大学华西医院是国家级疑难危急重症诊疗中心，早在2016年设立了罕见病诊治中心，开展多学科诊疗、交流培训和临床科研等，全面提升对罕见病患者的救治能力及全院医生对于包括HAE在内的罕见病认知。

日前，华西医院加入中国罕见病联盟设立的全国首批HAE规范化诊疗能力建设项目，希望让更多的医生深入了解HAE，及时为患者提供科学规范诊治。据悉，华西医院在线下线上开通了“罕见病就诊绿色通道”，包括在门诊设立罕见病咨询窗口，同时在华医通APP、四川大学华西医院微信公众号、华西罕见病微信公众号开通罕见病服务专区，满足罕见病患者就诊咨询需求。

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